Domingo, 26 de Setembro de 2021

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Pessoas com super genes esto entre ns, mas no sabem


Super-heris genticos, pessoas com genes capazes de evitar doenas mortais, esto entre ns, mas eles - talvez voc? - no sabem disso.

Resultados de um estudo chamado "Projeto Resilincia" detectaram 13 pessoas "resilientes" - entre mais de meio milho de genomas estudados. So indivduos que tm mutaes genticas que deveriam ter as condenado a graves doenas, muitas vezes mortais, na infncia. Mas, em vez disso, eles aparentemente vivem uma vida saudvel na idade adulta. Mas ento como e quando ns vamos colocar essas pessoas em um laboratrio, estudar seus genes para encontrar curas e fazer toda a raa humana viver feliz para sempre? A que est: os cientistas no tm sido capazes de entrar em contato com essas pessoas, seja para contar-lhes sobre o seu estado gentico especial, seja para fazer qualquer pesquisa de acompanhamento. Formulrios de consentimento de pesquisa elaborados muito antes de o Projeto de Resilincia sequer existir inviabilizam a ideia - outro exemplo da questo complicada de consentimento para estudos genticos.

O estudo, publicado na revista Nature Biotechnology, o primeiro passo para o Projeto - ele a prova de que essas pessoas resilientes com genes superpoderosos realmente existem. E para esta primeira etapa, os cientistas se basearam em dados de genes originalmente recolhidos para outros estudos. A maioria dos genomas, cerca de 400.000 deles, veio de pessoas que enviaram sua saliva para a empresa de sequenciamento 23andMe, e marcaram no formulrio de acompanhamento que deixavam seu DNA ser usado em pesquisas.

"Quando voc est lidando com um estudo retrospectivo, voc est lidando com dados de outras pessoas", diz Jason Bobe, geneticista da Centro Mdico Mount Sinai, nos EUA, envolvido com o Projeto Resilincia. "No responde a todas suas perguntas. No tem todas as informaes que voc precisa".

Heris annimos

Os cientistas do projeto no tm nomes, informaes ou registros mdicos completos de contato. A equipe construiu um programa para analisar dados genmicos para encontrar pessoas com mutaes de 584 doenas genticas graves, como fibrose cstica. Eles enviaram o programa aos seus parceiros como a 23andMe, o Hospital Infantil da Filadlfia e o Instituto de Genoma de Pequim, que ofereceram os dados annimos de 303 candidatos. Fazendo o seu melhor para verificar os dados usando informaes mdicas autorrelatadas das pessoas sequenciadas, a equipe peneirou os candidatos a 13 pessoas resilientes.

a que a coisa parou. Para algumas das fontes de dados, os participantes assinaram um termo de consentimento que no permite que eles sejam recontatados por qualquer motivo. "A ltima 'gerao' de consentimentos e coleta de amostras correspondentes para estes tipos de estudos em larga escala foram feitos sem um recontato em mente", diz Jay Shendure, pesquisador de gentica da Universidade de Washington, que no esteve envolvido no estudo.

O raciocnio era de que laboratrios de pesquisa no so mantidos ao mesmo nvel que os laboratrios clnicos certificadas pelo governo. E para algumas pessoas, a informao gentica indesejada pode ser um fardo, tambm. Por exemplo, voc pode doar DNA para um estudo sobre o fgado, mas isso significa que voc quer saber se o seu DNA mais tarde ter um gene de uma doena cerebral imprevisvel e incurvel? Devido a estes limites, o Projeto Resilincia no foi capaz de verificar os registros mdicos ou, na maioria dos casos, re-sequenciar o DNA.

Consentimento facilitado

O termo de consentimento da 23andMe no promete nenhum novo contato, mas no explicitamente pede consentimento para que ele seja feito, deixando-o em um limbo. Bobe diz que o Projeto Resilincia pediu 23andMe para elaborar um processo para recontatar oito indivduos identificados neste estudo. "Mesmo que ns faamos este novo contato regularmente com participantes de pesquisas", disse a 23andMe em um comunicado ao site Wired, "s vezes pode ser um processo complexo, que envolve tempo e recursos significativos, o que o caso neste momento".

Esse problema do consentimento para recontatar doadores pode no ser um problema para sempre. "Cada vez mais, os projetos de investigao esto construindo um engajamento dos participantes na estrutura de suas pesquisas", diz Michelle Meyer, especialista em biotica da Universidade Clarkson e do Monte Sinai. Isso poderia significar, por exemplo, manter os pacientes por perto quando seu DNA torna-se um achado inesperado como uma superpotncia gentica. Meyer tambm tem consultado sobre a prxima fase do Projeto Resilincia, que ir recrutar um adicional de um milho de pessoas que concordaro expressamente com o recontato.

O Projeto Resilincia tem certamente seu desafio estabelecido. Basta considerar o paciente tpico que se inscreve para um estudo: relativamente fcil de encontrar e convencer um paciente com cncer a participar de um estudo que poderia algum dia curar sua doena, mas este projeto ter de recrutar pessoas saudveis, ​​cuja proteo contra falhas genticas s poderia ser conhecida quando eles se juntassem ao estudo. "Sabemos que temos que atingir nmeros muito grandes. Sabemos que vai ser raro", diz Bobe. Mas uma vez que a equipe identificar as pessoas resilientes, eles vo finalmente ser capazes de falar com elas.

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