Sábado, 18 de Novembro de 2017

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Pessoas com super genes estão entre nós, mas não sabem


Super-heróis genéticos, pessoas com genes capazes de evitar doenças mortais, estão entre nós, mas eles - talvez você? - não sabem disso.

Resultados de um estudo chamado "Projeto Resiliência" detectaram 13 pessoas "resilientes" - entre mais de meio milhão de genomas estudados. São indivíduos que têm mutações genéticas que deveriam ter as condenado a graves doenças, muitas vezes mortais, na infância. Mas, em vez disso, eles aparentemente vivem uma vida saudável na idade adulta. Mas então como e quando nós vamos colocar essas pessoas em um laboratório, estudar seus genes para encontrar curas e fazer toda a raça humana viver feliz para sempre? Aí é que está: os cientistas não têm sido capazes de entrar em contato com essas pessoas, seja para contar-lhes sobre o seu estado genético especial, seja para fazer qualquer pesquisa de acompanhamento. Formulários de consentimento de pesquisa elaborados muito antes de o Projeto de Resiliência sequer existir inviabilizam a ideia - outro exemplo da questão complicada de consentimento para estudos genéticos.

O estudo, publicado na revista Nature Biotechnology, é o primeiro passo para o Projeto - ele é a prova de que essas pessoas resilientes com genes superpoderosos realmente existem. E para esta primeira etapa, os cientistas se basearam em dados de genes originalmente recolhidos para outros estudos. A maioria dos genomas, cerca de 400.000 deles, veio de pessoas que enviaram sua saliva para a empresa de sequenciamento 23andMe, e marcaram no formulário de acompanhamento que deixavam seu DNA ser usado em pesquisas.

"Quando você está lidando com um estudo retrospectivo, você está lidando com dados de outras pessoas", diz Jason Bobe, geneticista da Centro Médico Mount Sinai, nos EUA, envolvido com o Projeto Resiliência. "Não responde a todas suas perguntas. Não tem todas as informações que você precisa".

Heróis anônimos

Os cientistas do projeto não têm nomes, informações ou registros médicos completos de contato. A equipe construiu um programa para analisar dados genômicos para encontrar pessoas com mutações de 584 doenças genéticas graves, como fibrose cística. Eles enviaram o programa aos seus parceiros como a 23andMe, o Hospital Infantil da Filadélfia e o Instituto de Genoma de Pequim, que ofereceram os dados anônimos de 303 candidatos. Fazendo o seu melhor para verificar os dados usando informações médicas autorrelatadas das pessoas sequenciadas, a equipe peneirou os candidatos a 13 pessoas resilientes.

É aí que a coisa parou. Para algumas das fontes de dados, os participantes assinaram um termo de consentimento que não permite que eles sejam recontatados por qualquer motivo. "A última 'geração' de consentimentos e coleta de amostras correspondentes para estes tipos de estudos em larga escala foram feitos sem um recontato em mente", diz Jay Shendure, pesquisador de genética da Universidade de Washington, que não esteve envolvido no estudo.

O raciocínio era de que laboratórios de pesquisa não são mantidos ao mesmo nível que os laboratórios clínicos certificadas pelo governo. E para algumas pessoas, a informação genética indesejada pode ser um fardo, também. Por exemplo, você pode doar DNA para um estudo sobre o fígado, mas isso significa que você quer saber se o seu DNA mais tarde terá um gene de uma doença cerebral imprevisível e incurável? Devido a estes limites, o Projeto Resiliência não foi capaz de verificar os registros médicos ou, na maioria dos casos, re-sequenciar o DNA.

Consentimento facilitado

O termo de consentimento da 23andMe não promete nenhum novo contato, mas não explicitamente pede consentimento para que ele seja feito, deixando-o em um limbo. Bobe diz que o Projeto Resiliência pediu à 23andMe para elaborar um processo para recontatar oito indivíduos identificados neste estudo. "Mesmo que nós façamos este novo contato regularmente com participantes de pesquisas", disse a 23andMe em um comunicado ao site Wired, "às vezes pode ser um processo complexo, que envolve tempo e recursos significativos, o que é o caso neste momento".

Esse problema do consentimento para recontatar doadores pode não ser um problema para sempre. "Cada vez mais, os projetos de investigação estão construindo um engajamento dos participantes na estrutura de suas pesquisas", diz Michelle Meyer, especialista em bioética da Universidade Clarkson e do Monte Sinai. Isso poderia significar, por exemplo, manter os pacientes por perto quando seu DNA torna-se um achado inesperado como uma superpotência genética. Meyer também tem consultado sobre a próxima fase do Projeto Resiliência, que irá recrutar um adicional de um milhão de pessoas que concordarão expressamente com o recontato.

O Projeto Resiliência tem certamente seu desafio estabelecido. Basta considerar o paciente típico que se inscreve para um estudo: é relativamente fácil de encontrar e convencer um paciente com câncer a participar de um estudo que poderia algum dia curar sua doença, mas este projeto terá de recrutar pessoas saudáveis, ​​cuja proteção contra falhas genéticas só poderia ser conhecida quando eles se juntassem ao estudo. "Sabemos que temos que atingir números muito grandes. Sabemos que vai ser raro", diz Bobe. Mas uma vez que a equipe identificar as pessoas resilientes, eles vão finalmente ser capazes de falar com elas.

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